Orvosi áttörés: Az orvosok felfedezik a sclerosis multiplex genetikai okát

A hordozók többségében a génmutáció a betegség oka
Új remény az autoimmun betegség sclerosis multiplex elleni küzdelemben: kanadai tudósoknak először sikerült azonosítaniuk egy olyan génmutációt, amely a krónikus gyulladásos betegség kialakulásához vezethet. A mutációt hordozók 70 százaléka fejleszti az SM-t - állítják a kutatók a „Neuron” szaklapban. A British Columbia Egyetem (UBC) és a Vancouver Coastal Health szakembereinek felfedezése áttörést jelenthet az új terápiák kifejlesztésében.

'

A betegségnek sokféle arca van
A sclerosis multiplex (SM) a központi idegrendszer (agy és gerincvelő) krónikus gyulladásos betegsége, amelyet sokféle megnyilvánulása miatt "ezer arcú betegségnek" is neveznek. Nincsenek bizonyos jelek és tipikus lefolyás, de különösen gyakran a betegség kezdetén az érintettek érzékszervi zavarokat (például zsibbadást vagy tűket), látászavarokat és az izmok bénulását tapasztalják. Az SM világszerte több mint kétmillió embert érint, és a nőknél több mint kétszer olyan gyakoriságú, mint a férfi.

A kutatók felfedeztek egy bizonyos génmutációt, amely bizonyos körülmények között SM-t okozhat. (Kép: ymgerman / fotolia.com)

Az érintettek gyermekeinek szignifikánsan magasabb a kockázata
Kevéssé ismert az SM kialakulását okozó biológiai mechanizmusokról. A szakértők szerint azonban a bélflóra, valamint a központi idegrendszer és a vér közötti gát permeabilitása („vér-agy gát”, röviden BBB) fontos szerepet játszhat. Feltételezik azt is, hogy a sclerosis multiplexben genetikai háttér, valamint környezeti hatások vannak. Mert a német Sclerosis Multiplex Társasághoz hasonlóan a Bundesverband e. V. tájékoztatott arról, hogy egy érintett személy gyermekének életében 3% -os kockázata van a SM kialakulásának, ami 30-szor nagyobb, mint az általános népességé. De az öröklődési út nagyon összetett és egyelőre nagyrészt nem érthető, mert az eddig felfedezett génvariánsok csak részben tudták megmagyarázni az érintettek fokozott kockázatát.

Értékelt minták egy nagy adatbázisból
Most azonban a British Columbia Egyetem (UBC) és a Vancouver Coastal Health kutatócsoportja elérhetett orvosi áttörést. Projektjükhöz a tudósok kiértékeltek egy genetikai információkat tartalmazó adatbázist csaknem 2000 kanadai családról, amelyekben a betegség kialakult. Egy családra összpontosítottak, amelynek két nemzedéken belül öt esete volt - amelyek mindegyike nőt érintett. Az érintettek genomjának elemzése során felfedeztek egy bizonyos mutációt az NR1H3 génben, amelyet aztán egy másik család két érintett személyében képesek voltak kimutatni. "Az NR1H3 génben talált missense mutáció funkcióvesztést okoz termékében, az LXRA fehérjében" - mondta Weihong Song, a British Columbia Egyetem munkatársa a Cell Press sajtóközleményében. Az LXRA egy olyan szabályozó fehérje, amely normálisan aktiválja a gyulladáscsökkentő, immunszabályozó és mielin védő géneket ugyanazon család többi tagjával.

A mutáció önmagában nem vezet járványkitöréshez
A gén nélküli egereknek ezért neurológiai problémákat okoznának, ideértve a mielintermelés csökkenését: "Egyértelmű bizonyítékok vannak arra, hogy ennek a mutációnak következményei vannak a biológiai funkció szempontjából, és hogy a hibás LXRa fehérje vezet a családi SM kialakulásához." . De a jelentés szerint a mutáció önmagában nem elegendő a betegség kitöréséhez. A hordozók fokozottan hajlamosak lennének a betegségre, de más kockázati tényezőket is hozzá kell adni. "A mutáció ezeket az embereket a szakadék szélére taszítja" - idézi Vilariño-Güellt a British Columbia Egyetem közleménye. "Valamit hozzá kell adni, amely megadja nekik azt a lendületet, amely aztán elindítja a betegség folyamatát."

Nagy lehetőség rejlik új terápiák kifejlesztésében
Még akkor is, ha 1000 SM-es beteg közül csak kb. Érint ez a génváltozat, a kutatók szerint az új felfedezés segíthet az SM kialakulásának hátterében álló biológiai mechanizmusok tisztázásában. A tudósok más, gyakoribb variánsokat is felfedeztek ugyanabban a génben, amelyek növelik a progresszív SM kialakulásának kockázatát - bár gyengébb formában. "Még akkor is, ha a betegek nem rendelkeznek a ritka mutációval, az ezt a mechanizmust megcélzó terápiák valószínűleg segíthetnek rajtuk" - mondta Carles Vilariño-Güell, a Brit Columbia Egyetem (UBC) vezető szerzője.

"Ha ez a gén megvan, fennáll annak a veszélye, hogy SM-t fog kialakítani, és a betegség gyorsan súlyosbodni fog" - mondta társszerző Dr. Anthony Traboulsee, az UBC közleménye szerint. „Ez egy kritikus, korai lehetőséget nyithat meg számunkra, hogy mindent a betegségre összpontosítsunk, megpróbálva megállítani vagy lelassítani. Eddig alig volt alapunk erre ”- folytatja a szakember. (Nem)

Címkék:  Holisztikus Gyógyászat Általában Belső Szervek